واشنگٹن / RankWire.AI / – Dana-Farber کینسر انسٹی ٹیوٹ ، 23andMe ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے تعاون سے، ایک نادر موروثی جینیاتی تبدیلی کی دریافت کی اطلاع دی ہے جو پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو نمایاں طور پر بڑھاتا ہے۔ سائنس جریدے میں شائع ہونے والی زمینی تحقیق کے مطابق، یہ تبدیلی پھیپھڑوں کے کینسر کے امکانات کو مجموعی طور پر تقریباً 25 گنا اور ایسے افراد میں 60 گنا تک بڑھا دیتی ہے جنہوں نے کبھی تمباکو نوشی نہیں کی۔ اس تحقیق میں 3.3 ملین سے زائد افراد کے غیر شناخت شدہ جینیاتی ڈیٹا کا تجزیہ کیا گیا۔ محققین نے جراثیمی شکل کی شناخت کی، جسے EGFR T790M کے نام سے جانا جاتا ہے، پھیپھڑوں کے کینسر کے لیے وراثت میں ملنے والے سب سے طاقتور خطرے والے عوامل میں سے ایک کے طور پر جو آج تک شناخت کیے گئے ہیں۔
یہ اتپریورتن ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر جین میں پایا جاتا ہے، جو پھیپھڑوں کے بافتوں کے اندر سیل کی نشوونما اور تقسیم کو کنٹرول کرنے میں اہم کردار ادا کرتا ہے۔ جب کہ سومٹک EGFR تغیرات، جو کسی شخص کی زندگی کے دوران حاصل کیے جاتے ہیں، غیر چھوٹے خلیے کے پھیپھڑوں کے کینسر کے تسلیم شدہ ڈرائیور ہیں، T790M جراثیمی شکل پیدائش سے وراثت میں ملی ہے اور تمام خلیات میں موجود ہے۔ نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ ریاستہائے متحدہ میں ہر 15,850 افراد میں سے تقریبا 1 اس تغیر کو لے کر جاتا ہے۔ اس تحقیق کی سرکردہ مصنف ڈاکٹر جیکلن لوپکولو نے نشاندہی کی کہ اس جینیاتی تغیر کو لے جانے سے کبھی بھی تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کا خطرہ تقریباً 62 گنا بڑھ جاتا ہے، جبکہ تمباکو نوشی کی تاریخ رکھنے والوں میں تقریباً 11 گنا اضافہ ہوتا ہے۔
نسب نامہ کے تجزیے سے یہ بات سامنے آئی ہے کہ EGFR T790M متغیر جنوبی اپالاچیا کی آبادیوں میں خاص طور پر ٹینیسی اور الاباما میں غیر متناسب طور پر مرکوز ہے۔ ارتقائی جینیاتی ماہرین نے طے کیا کہ یہ تغیر برطانوی اور آئرش آباد کاروں میں شروع ہوا جو نوآبادیاتی دور میں شمالی امریکہ میں ہجرت کر گئے تھے، تقریباً 200 سال قبل جینیاتی رکاوٹ کے بعد اس کے پھیلاؤ میں اضافہ ہوا۔ سینئر مصنف ڈاکٹر پاسی اے جین نے اس بات پر زور دیا کہ، اگرچہ موجودہ پھیپھڑوں کے کینسر کی اسکریننگ بنیادی طور پر تمباکو کی نمائش پر مرکوز ہے، لیکن قوی جینیاتی خطرے والے عوامل کی شناخت غیر تمباکو نوشی کرنے والوں کے لیے ٹارگٹ اسکریننگ کے طریقوں جیسے کم خوراک کی کمپیوٹیڈ ٹوموگرافی کا باعث بن سکتی ہے۔
اتپریورتن سگریٹ نوشی نہ کرنے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے کو 60 گنا تک بڑھا سکتا ہے۔
نیشنل انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ کے تعاون سے، طبی اور کلینیکل دونوں مطالعات نے اس بات کی تصدیق کی ہے کہ اس مخصوص تغیر کا پھیپھڑوں کے کینسر کے ساتھ مضبوط تعلق ہے، جو ڈیٹاسیٹ میں جانچے گئے 17 دیگر عام کینسروں سے کوئی خاص تعلق نہیں دکھاتا ہے۔ ماہرینِ آنکولوجسٹ تسلیم کرتے ہیں کہ اگرچہ مجموعی طور پر تمباکو پھیپھڑوں کے کینسر کی بنیادی وجہ بنی ہوئی ہے، لیکن تمباکو نوشی نہ کرنے والوں میں بڑھتے ہوئے واقعات عالمی صحت کی ایک بڑی تشویش بن چکے ہیں۔ فارماسیوٹیکل کمپنیاں، بشمول AstraZeneca، Tagrisso، ایک tyrosine kinase inhibitor جیسے ٹارگٹڈ علاج تیار کرتی رہتی ہیں، تاکہ EGFR میں تبدیل شدہ پھیپھڑوں کے ٹیومر کا علاج کیا جا سکے۔
شریک سرکردہ محقق ڈاکٹر الیگزینڈر گوسیو نے مشاہدہ کیا کہ یہ مطالعہ اس بات پر روشنی ڈالتا ہے کہ کس طرح ایک ہی موروثی نقطہ کی تبدیلی بیماری کے خطرے پر غیر معمولی طور پر مضبوط اثر ڈال سکتی ہے۔ طبی ماہرین مشورہ دیتے ہیں کہ ایسے افراد جن کے خاندان کے ایک سے زیادہ افراد پھیپھڑوں کے کینسر سے متاثر ہوتے ہیں، غیر واضح ملٹی فوکل پھیپھڑوں کے نوڈولس، یا سدرن اپالاچیا سے آبائی تعلق رکھتے ہیں، انہیں جینیاتی مشاورت حاصل کرنی چاہیے۔ محققین اس بات پر زور دیتے ہیں کہ اتپریورتن کا ہونا پھیپھڑوں کے کینسر کی نشوونما کی ضمانت نہیں دیتا ہے۔ ماحولیاتی عوامل اور دیگر جینیاتی تبدیلیاں بھی اس میں اہم کردار ادا کرتی ہیں کہ آیا کسی شخص کی زندگی کے دوران مہلک تبدیلی واقع ہوتی ہے۔
ملٹی سینٹر اسٹڈی تین ملین سے زیادہ شرکاء کے جینیاتی ڈیٹا کا تجزیہ کرتی ہے۔
ریسرچ کنسورشیم جاری INHERIT سٹڈی کے ذریعے اپنی مشاہداتی کوششوں کو وسعت دینے کا ارادہ رکھتا ہے، جس کا مقصد متنوع نسلی گروہوں میں وراثت میں ملنے والی اضافی EGFR مختلف حالتوں کا جائزہ لینا ہے۔ طویل مدتی نگرانی ماحولیاتی محرکات اور ثانوی جینومک تبدیلیوں کی نشاندہی کرنے کی کوشش کرے گی جو اس بات کا تعین کرتی ہیں کہ کچھ کیریئر ٹیومر کیوں تیار کرتے ہیں جبکہ دیگر غیر متاثر رہتے ہیں۔
آبادی کی جینیات، متعلقہ خطرے کی تشخیص، اور اسکریننگ کے رہنما خطوط کے بارے میں جامع تفصیلات ہم مرتبہ نظرثانی شدہ میڈیکل آرکائیوز اور ادارہ جاتی ریلیز پورٹلز کے ذریعے قابل رسائی ہیں۔ بائیو مارکر ڈیٹا پر مستقبل کے اپ ڈیٹس نئے اسکریننگ پروٹوکولز کو مطلع کرنے کے لیے آنے والی بین الاقوامی آنکولوجی کانفرنسوں میں پیش کیے جائیں گے۔
The post جینیاتی تبدیلی سگریٹ نہ پینے والوں میں پھیپھڑوں کے کینسر کے خطرے میں 60 گنا اضافے سے منسلک appeared first on Arab Presswire: عرب خبریں سفر کے لیے بنائی گئی ہیں۔ .